อาการของโรคเป็นอย่างไร อาการสำคัญของโรคได้แก่ ซีด และตัวเหลือง ที่เรียกว่าดีซ่านตับและม้ามโต หรือที่ ชาวบ้านเรียกว่า "ป้าง" บางคนตับและม้ามโตมากเกือบเต็มท้อง ทำให้ท้องป่องและแน่นอึดอัด ตัวเล็กแคระแกรน ใบหน้ามีลักษณะผิดปกติ ที่ทางแพทย์เรียกกันว่า "ใบหน้าธาลัสซีเมีย" คือดั้งจมูกแฟบ ตาห่างกัน กระดูกโหนกแก้ม หน้าผาก และขากรรไกรบนด้านหน้า นูนเด่น ถ้าซีดมากจะมีอาการเหนื่อย ต้องให้เลือด รายที่รุนแรงมากอาจต้องให้เลือดบ่อยทุก 2 สัปดาห์หรือทุกเดือน รายที่ได้เลือดมากๆ จะทำให้มีเหล็กมากเกินในร่างกายและไปสะสมตามเนื้อเยื้อต่างๆ ทำให้เนื้อเยื้อถูกทำลายและเกิดโรคอื่นๆ ตามมา เช่นตับแข็ง เบาหวาน เป็นต้น รายที่ม้ามโตมากและทำลายเม็ดเลือดอย่างรุนแรงอาจต้องตัดม้าม หลังตัดม้ามจะเป็นโรคติดเชื้อได้ง่ายเพราะระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายลดลง

โรคธาลัสซีเมียถ่ายทอดอย่างไรเนื่องจากเป็นโรคกรรมพันธุ์หรือถ่ายทอดความผิดปกติจากพ่อและแม่มาสู่ลูกที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย (ดังรูป) พ่อและแม่ทั้งสองเป็น พาหะของธาลัสซีเมีย หมายถึงเป็นคนปกติ มีสุขภาพดีไม่เป็นโรคธาลัสซเีมีย

พ่อเป็นพาหะ

แม่เป็นพาหะ

ลูกปกติ 1/4	พาหะแบบพ่อ 1/4	พาหะแบบแม่ 1/4	เป็นโรค 1/4

จะรู้ได้อย่างไรว่าเป็นพาหะ

1. พ่อแม่ที่เคยมีลูกเป็นโรคธาลัสซีเมีย ทั้งสองท่านต้องเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย
2. ผู้ที่มีญาติเป็นโรคธาลัสซีเมีย นั่นเป็นสัญญาณเตือนว่า ท่านที่เป็นญาติกับคนเป็น โรค อาจมีพันธุกรรมหรือยีนผิดปกติอยู่ก็ได้ ถึงแม้ท่านเป็นคนสุขภาพแข็งแรง พันธุกรรมผิดปกติของธาลัสซีเมียก็อาจแฝงอยู่ ในตัวของท่าน ถึงแม้ท่านเคยมีลูกปกติไม่เป็นโรคธาลัสซีเมีย ก็ไม่เป็นข้อพิสูจน์แน่นอนว่าท่านไม่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ ควรตรวจเลือดว่าเป็นพาหะหรือไม่
3. ท่านที่ไม่มีญาติเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือไม่เคยทราบว่ามีญาติเป็นโรคธาลัสซีเมีย แต่ก็อาจเป็นพาหะของธาลัสซีเมียก็ได้เพราะว่าในประเทศไทย พบคนเป็นพาหะของธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติจำนวนมากคือ

พาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย1 พบประมาณร้อยละ 5

พาหะของแอลฟ่า-ธาลัสซีเมีย2 พบประมาณร้อยละ 16